[交匯點]首個完整人類基因組序列公布,破譯生命的“天書”有跡可循

發布者:宣傳部發布時間:2022-04-13瀏覽次數:595

交匯點訊 日前,美國研究人員領銜的科研團隊公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。此前,人類基因組序列存在著約8%的缺失,這項無數科學家為之努力了幾十年的研究工作取得了重大進展,人類基因組圖譜的最后一塊“拼圖”終于基本補齊。

眾所周知,人類基因組測序項目的重要意義被視為與阿波羅登月計劃相當?!叭祟惢蚪M計劃為什么如此重要?首先要來認識下什么是基因?!蹦暇┽t科大學基礎醫學院生物化學與分子生物學系副教授陳園園介紹,絕大多數生命的遺傳物質為DNA,位于細胞核內的染色體上。DNA由兩條脫氧核酸鏈盤旋互補構成,而核酸鏈則是由四種特定的脫氧核苷酸按特定順序連接而成。其中脫氧核苷酸由堿基、脫氧核糖和磷酸構成。腺嘌呤(A)、鳥嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)這四種堿基則是生命語音的四個基本字母?;蚓褪荄NA分子上攜帶遺傳信息的一個基本單元,一段段間隔串聯在長長的核酸鏈上。一個細胞中所有DNA的序列總和蘊含著這個生命的所有信息,也即是這一生命的基因組。


圖源 視覺中國

圖源 視覺中國

人類的基因組究竟有多復雜?陳園園表示,不考慮線粒體內的基因組,僅看細胞核內,一套完整的基因組DNA有3×10^9bp(base pair)——即30億個堿基對,如果把DNA的雙鏈拆散連起來,每個細胞中的DNA將接近兩米長。而特定長度的DNA在信息表達中還存在進一步拼裝組合的可能,由此對應著生命萬象紛紜的表現。

除了數量龐大之外,基因組還異常復雜?!叭祟惿龅暮蟠允侨祟?,并且子女還經常展現出和父母比較相像的性狀,這是因為基因是能夠影響生物體表型的遺傳單位?!?陳園園說,這種遺傳之所以能存在,是因為DNA可以經過轉錄生成mRNA,進而翻譯生成蛋白質,DNA就通過這樣的路徑作為模板生成各種有功能的蛋白質來發揮具體作用。在實際情況中,還有大量的DNA轉錄生成RNA之后并不進行翻譯,也不生成蛋白質,他們被稱為“非編碼基因”,其中存在著大量的重復序列,最新研究顯示,它們很可能與許多惡性疾病的發生密切相關。這也是本次公布的研究中提到“新發現中增加了近2億個堿基對的新DNA序列,包括99個可能編碼蛋白質的基因和其中近2000個需要進一步研究的候選基因?!边@些候選基因就如同未知數X,值得進一步探索。

既然基因組如此龐雜,為什么要對它進行測序?陳園園表示,基因能夠決定人類身體的健康程度,了解從父母那繼承來的DNA是否有某些疾病的易感性,或許可以對疾病進行預防。她提醒,這次公布了人類的基因組DNA,并不意味著每個個體DNA的秘密都由此揭開。因為基因具有多態性,即便是雙胞胎,他們的DNA也有不同??上驳氖?,完整的人類基因組序列就像是一本“信息對照表”,只有先清晰地知道“天書”的文字全貌,才能進一步破譯每一段內容對應何種生命的玄機。

如果按一秒鐘讀一個核苷酸來算,讀完30億個核苷酸甚至需要90年的時間。想要一口氣“讀通”基因組顯然有難度,在測序工作中只能把這30億個核苷酸切成很多小的片段?!跋衿磮D一樣,同樣面積的拼圖,把它分成10片、100片和1萬片,拼接回去的難度是不一樣的,片數越多,拼接難度越大,出錯的概率也就越大?!标悎@園給出一個形象的比喻,基因組也是同樣的道理,第一代測序技術每次只能讀取1000個核苷酸。這意味著要把30億個核苷酸切成300萬個片段,測序后拼成完整的基因組出錯概率就很高,因為這其中會有很多重復序列。那8%難以被測出的序列,就是因為其中藏著大量的重復序列。

二代測序技術每次能讀取幾百個核酸苷,但是比起一代,二代測序技術是高通量的。如果一代測序技術測完所有序列需要三年的時間,二代只需要一周,效率大大提升。三代技術則取得了更大的飛躍,讀取長度達到4萬-10萬個核苷酸,這意味著被分割的片段更少,“拼圖”的塊數變少了,拼接更為容易,由此產生了首個完整無間隙的人類基因組序列。

眾多科學家們都在感嘆,這次的成果雖然不是“從0到1”的突破,但也是在“1到100”的路上又邁出了一大步。人類解密基因的腳步從未停止,截至目前,我們早有許多應用,如最常見的唐氏篩查就是基因檢測的一種?!皞€體測序項目短時間內也許無法實現,但科學家們會繼續努力,希望在未來能實現個體基因測序,為人類提供精準、前置的健康指導?!?/p>

新華日報·交匯點記者 蔣明睿

編輯:謝詩涵

來源:https://jnews.xhby.net/v3/waparticles/7fda002d5708436da67a57947ffc4b06/0/52ClyRotH6T13tlU/1


仙踪林官方网站首页,人人天天夜夜曰曰狠狠狠肉感,24小时日本在线视频资源
<蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <蜘蛛词>| <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链> <文本链>